В Британии начнут выполнять секвенирование генома всем новорожденным

В конце 2019 года министр здравоохранения Великобритании Мэтт Хэнкок заявил, что в стране запускается программа массового генетического скрининга для новорожденных. Главная причина британской «генетической революции» — прогнозируемое, профилактическое и персонализированное медицинское обслуживание с рождения.

Теперь детям при рождении будут выполнять полное секвенирование генома, а в России тем временем в обязательном порядке тестируют только на пять генетических болезней. Рассказываем, почему бесплатного скрининга может быть недостаточно и какие преимущества теперь появились у маленьких британцев.

Зачем нужно генетическое тестирование новорожденных?

На сегодняшний день в мире диагностировано около 7000 генетических заболеваний, из которых выделяют примерно 350 наиболее распространенных.

Некоторые из них можно обнаружить с рождения и начать профилактическое лечение. Например, можно избежать симптомов фенилкетонурии, поражающую нервную систему, при помощи специальной диеты. При своевременной диагностике многие генетически обусловленные заболевания могут быть взяты “под контроль”, не доводя ребенка до осложнений.

По этой причине в России бесплатно тестируют на пять заболеваний: гипотиреоз, андрогенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галоктоземию. Очевидно, что этого совсем недостаточно ввиду распространенности генетических заболеваний. В некоторых регионах уже тестируются более расширенные программы скрининга (например, в Москве тест расширили до 11 болезней), однако новый список нозологий все равно ограничен. По мнению генетиков, сегодня новорожденных нужно проверять хотя бы на 30 заболеваний, поскольку многие из них проявляются только к 7-19 годам жизни ребенка и позднее.

В других странах генетической скрининг масштабнее

В США детей тестируют на 65 генетических заболеваний, а в европейских странах проверяют в среднем на 15 нозологий. Кроме того, активно развиваются программы массового генетического скрининга населения. Например, вышеупомянутое секвенирование генома для всех новорожденных в Великобритании. Или в Эстонии, где анализ ДНК начнут проводить и для взрослых в обязательном порядке.

Для детей такие программы особенно важны, поскольку позволяют с рождения точно знать свой диагноз, не доводя ребенка до тяжелой формы заболевания. Важно учитывать, что обследование супругов при планировании беременности не гарантирует на 100% рождение здорового ребенка. Многие заболевания могут быть не обнаружены у родителей (потому что у них нет никаких симптомов), но могут проявиться у ребенка в случае, если оба родителя являются носителями. Поэтому неонатальный скрининг очень важен для всех детей.

Генетическая статистика в России

По статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием. Однако, по мнению врачей-генетиков, показатели даже занижены: частота возникновения наследственных заболеваний в России колеблется от 750 тысяч человек до 8,5 млн (5% населения). Возможно, свой вклад в статистику вносит появившееся именно в последнее время информация о роли мутаций в развитии заболеваний, которые ранее не были связаны с генетической патологией.

Несмотря на то, что некоторые генетические заболевания без своевременного лечения могут сделать ребенка инвалидом, ситуация с более масштабным тестирование на государственном уровне в России пока не решается даже с учетом экономических издержек. По расчетам экспертов, региональные расходы на одного ребенка-инвалида в России составляют около 50 млн. рублей.

Кому следует выполнять расширенный генетический скрининг

Мнение генетиков здесь достаточно категорично – такое обследование показано всем новорожденным, особенно, если в истории семьи есть случаи наследственных заболеваний.

С этой целью в Гемабанке разработана специальная программа – сохранение пуповинной крови с одновременным выделением и хранением ДНК. Процедура сбора пуповинной крови полностью безопасна для матери и ребенка и выполняется бесконтактным способом. В результате наряду с выделением и хранением гемопоэтических клеток пуповинной крови из биоматериала выделяется ДНК для использования в будущем в целях диагностики. Сохранение ДНК позволяет в любое время проводить генетические тесты, не подвергая ребенка забору крови. Иными словами, генетическая диагностика может быть доступна дистанционно, что особенно актуально для жителей отдаленных от столица регионов.

В Гемабанке можно выполнить неонатальный скрининг на самые распространенные наследственные заболевания. Единожды сохранив ДНК можно выполнять до 100 различных тестов на наследственные заболевания в течение всей жизни человека.

Поделиться этой страницей

Бесплатная консультация

Получить консультацию специалиста, а также заказать услугу биострахования в своем городе можно по телефону или оставить заявку на консультацию на сайте.